Fertilidade News Letter
Ideal fertilidade: ICSI / FIV e Genética Centro de Portugal
Vol. VIII, issue 6 de junho de 2010
Nesta edição
- diagnóstico pré-natal em dois casos, a doença autossômica recessiva
- Dia -3 ou -5 Dia transferência do embrião: Como decidir?
- IVF crianças estão em risco aumentado de anomalias congênitas?
Na edição anterior
- Talassemia triagem por Dr.Anupama Solonki
- Paterna Contribuição de aneuploidia em tecnologia de reprodução assistida
- Curso de Verão em Biotecnologia para alunos da Universidade de Biotech
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Caro Colégios
Olá
No início, peço-lhe encarecidamente que me ajude a tornar-se o vice-presidente do nosso estimado socitiey FOGSI.
Neste boletim estou colocando dois dos meus casos de diagnóstico pré-natal, é para beta talassemia e outras é falciforme. Ambos são autossômica recessiva e transtornos podem ser evitados, fazendo o diagnóstico pré-natal, quer Chorion amostragem vilo 10-12 semanas ou pela amniocentese, antes de 16 semanas. Nestes casos, as mutações são geralmente conhecidos e à rescisão pode ser oferecida na gestação afetada.
Também estou colocando duas questões controversas.
Um deles é
Se nós fazemos o dia 3 ou dia5 transferência de embriões.
E o outro, que é de uma incidência muito forte na sociedade. É sobre as anomalias em crianças nascidas a partir de tecnologia de reprodução assistida. Anteriormente, foi relatado em alguns estudos a cerca de 11%. Mas no novo estudo feito na França, é encontrado em cerca de 4%, ainda significativamente maior do que as crianças nascidas de gravidez natural, que é cerca de 1-2% do total de nascimento.
Mas o pesquisador E.U. veio com outro ponto de vista. Eles estão em uma exibição que, não devemos ficar muito alarmadas por esses resultados. Temos de olhar para vários fatores antes de chegar a qualquer conclusão, como gravidez múltipla, prematuridade e baixo peso ao nascer em crianças de FIV.
Verifica-se que crianças nascidas por fertilização in vitro são substitutos da mesma incidência de defeitos de nascimento como de população natural, portanto, tem que se pensar que: as mulheres inférteis se mais em risco por causa de suas razões de infertilidade ou de procedimentos é ser responsabilizado em geral (como a cultura in vitro de embriões).
Hefa e rede de Infertilidade veio com algumas recomendações em relação a este e estou colocando eles no final.
Com os melhores cumprimentos
Dr. D'Pankar Banerji
1. diagnóstico pré-natal feito por dois processos
Beta talassemia e doenças falciformes são doenças da globina beta, um importante componente da hemoglobina. Ambos são transtornos autossômica recessiva.
Um disordars autosomal e as características são ony manifrest quando o alelo mutante está presente om uma dose dupla, como homozigotia. Os indivíduos heterozigotos para uma alles mutante recessivo ahow sem características da doença e estão perfeitamente saudáveis, ou seja, eles são portadores. A árvore genealógica de traços recessivos difere substancialmente daquela encontrada em autossômica dominante. Não é possível traçar um traço autossômico recessivo ou desordem através da família, ou seja, todos os indivíduos afetados em uma família são geralmente em irmandade único, ou seja, eles são irmãos e irmãs. Esta é muitas vezes referida como "a transmissão horizontal"
Há três características que sugerem a possibilidade de herança autossômica recessiva. A primeira é que o distúrbio afeta machos e fêmeas em proporções iguais. A segunda é que normalmente afeta apenas indivíduos de uma geração em uma única irmandade, ou seja, irmãos e irmãs, e não ocorre em gerações anteriores e posteriores. Finalmente consangüinidade, em que os pais fornece suporte adicional para a herança autossômica recessiva.
Processo n º 1:
Os pais vêm até nós tinha uma criança sofre de beta talassemia maior e morreu em um 4yrs idade. parceira é de 28 anos de idade e realização de 13 semanas de gravidez. Eles se aproximam de nós para o diagnóstico pré-natal do feto, se ele é também um doente ou não.
Foram coletadas amostras de 5 ml de sangue de ambos os parceiros em EDTA. (É preferível coletar a amostra de sangue da criança afetada, também, se estivesse vivo)
Fizemos o ultra-som guiada vilosidades córion amostragem com precaustions asséptico. CVS foi feito por via vaginal. A amostra foi coletada em meio de cultura estéril. Infelizmente, as amostras não eram suficientes e comtamination materno, e rejeitados pelo laboratório (mesmo que vimos a amostra sob microscópio estereoscópico).
Como ele demorou 15 dias, o laboratório antes de dizer a amostra está contaminada por células maternas, o avançado estado de gravidez de 15 semanas. Repetimos o CVS por via abdominal como placenta não era acessível por via vaginal (nossa rota preferencial). Ao mesmo tempo, fizemos a amniocentese.
A amniocentese foi realizada sob guia ultra-sonografia. A regra de 1 ml / semana é seguido e 12 ml do líquido foi retirado. Primeira ml 1 foi jogado fora eo resto foi coletado em seringas separadas e enviadas ao laboratório.
O relatório veio como DNA
mutaton Pai: IVS1-5
mutação da mãe: IVS1-5
O DNA fetal: Positivo para IVS1-5, positivo para a seqüência normal na IVS1-5, o feto é portador de talassemia beta. O feto tem apenas um gene da hemoglobina anormal beta e não susceptíveis de sofrer da doença
Caso no 2:
Casal veio até nós com uma menina de 6 anos, sofrendo de anemia falciforme vivo importantes. A senhora está a levar a uma gravidez de 15 semanas.
Nós fizemos a amniocentese com cuidados de assepsia e enviou a amostra ao laboratório.
O relatório é portador.
Em ambos os casos, o feto é portador ea criança terá uma vida natural e normal (?, Em grande medida), e os casais estão convencidos de que o relatório é de 98 por cento correto, e ela pode continuar a gravidez.
2. Day-Day-3 ou 5 transferência do embrião: Como decidir?
A decisão de transferência de embriões no dia -3 ou -5 dia é um que requer uma reflexão cuidadosa. Em geral, os embriões que formaram blastocistos ter uma melhor chance de implantar com êxito. Infelizmente, nem todos os embriões irá avançar para o estágio de blastocisto fora do corpo. Essa inconsistência levanta a questão de saber se os embriões que não a de um blastocisto teria iniciado a gravidez tinham sido transferidos para o útero de volta no dia 3. Alguns estudos têm, de fato, demonstraram taxas de prenhez aceitável com 3 dias de transferência de embriões que eram de qualidade marginal e que. Com base em dados históricos, teria sido improvável que forma blastocisto em cultura. Claramente, a taxa de gravidez na ausência de uma transferência de embriões será zero, que, mesmo embriões de fronteira de qualidade, em caso de transferência no dia -3, pode potencialmente levar a gravidez.
Então, como podemos decidir entre um dia -3 e um dia de transferência de embriões de 5? Muitas clínicas fazem a decisão no dia -3. Se um paciente tiver um determinado número de embriões de alta qualidade no dia-3, em seguida, os embriões são mantidos em cultura por dois dias adicionais para permitir a seleção de embriões mais no momento da transferência. Se os embriões não conseguem avançar para o estágio de blastocisto, no entanto, então não há nenhuma transferência, que muitas vezes resulta em decepção profunda do paciente. Se um número limitado de embriões disponíveis no dia 3 e não seleção de embriões é necessária, então, o benefício do dia embrião -5 transferências podem ser limitados.
Um risco adicional de uma transferência de 5-dia é um aumento da taxa de gêmeos idênticos (recentemente, tivemos três casos consecutivos). Carregando gêmeos idênticos (monozigóticos) é considerada uma gravidez de risco maior do que carregando um irmão gêmeo (dizigóticos). os gêmeos idênticos têm muitas vezes uma placenta (gêmeos monocoriônicos) ou pode mesmo estar situado no mesmo saco gestacional (gêmeos monoamniotic), estas duas condições estão associadas com o aumento das taxas de complicações na gravidez.
3. IVF crianças estão em risco aumentado de anomalias congênitas?
Reprodução assistida pode levar a aumento do risco de malformações congênitas, dizem cientistas
O risco de malformações congênitas é maior em crianças nascidas através da tecnologia de reprodução assistida (ART), tais como a FIV (fertilização in vitro) ou ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozóide), investigadores do relatório na conferência anual da Sociedade Européia de Genética Humana.
No maior estudo até à data, os investigadores examinaram na França pais e pediatras de 33 clínicas ART registrados - cerca de um terço dos centros registados em França. Cada nascimento ART dessas clínicas, 2003-2007, foi incluído no estudo - um total de 15.162 nascimentos. Os dados foram comparados com a informação dos registos de nascimento nacional.
O pesquisador chefe, Christine Viot disse: "Nós encontramos uma malformação congênita importante em 4,24 por cento das crianças ... comparado com o 2-3 por cento que esperávamos anteriores estudos publicados. Esta taxa mais elevada foi em parte devido a um excesso de doenças cardíacas e malformações do sistema urogenital. Isso era muito mais comum nos meninos. Entre as malformações menores, encontramos uma taxa cinco vezes maior do angioma, tumores benignos composta de pequenos vasos sangüíneos em ou perto da superfície da pele. Estes ocorreram duas vezes mais freqüentes nas meninas do que meninos.
IVF não aumenta significativamente a risco de defeitos congénitos principais
Pouco mais de 4% dos bebês nascidos através da tecnologia de reprodução assistida como a fertilização in vitro (FIV) pode ter defeitos congénitos principais, tais como o coração e malformações do trato urogenital, de acordo com um estudo novo.
Mas especialistas E.U. são rápidos em apontar que esses riscos não são muito diferentes do que seria esperado na população geral. E os riscos são muito menores do que o que tem sido encontrado em outros estudos dos recém-nascidos como resultado de tratamentos de fertilidade. A nova pesquisa está programado para ser apresentado na reunião anual da Sociedade Européia de Genética Humana, em Gotemburgo, na Suécia.
Os principais defeitos congênitos visto em bebês nascidos através de fertilização in vitro e / ou ICSI incluídos malformações cardíacas e malformações do trato urogenital, como hipospadia (uma anomalia na posição da abertura da uretra nos meninos). No estudo, 110 crianças tinham doenças genéticas, incluindo seis crianças com síndrome de Beckwith-Weidemann, que é marcada pelo crescimento excessivo do corpo, e pode aumentar o risco de determinados cancros. Cinco crianças também teve retinoblastoma bilateral (câncer de retina do olho).
As crianças nascidas através da tecnologia de reprodução assistida teve cinco vezes maior taxa de defeitos de nascimento menor, como angiomas (um tumor benigno de pequenos vasos sanguíneos causando um crescimento vermelhas na pele). Angiomas foram duas vezes mais comum em meninas como em meninos, segundo o estudo.
Ele não é totalmente compreendida se estes defeitos congênitos ou doenças genéticas são causadas pelo tratamento de infertilidade por si própria ou a razão subjacente para a infertilidade. Estudos de seguimento são planejadas, dizem os pesquisadores.
malformações maiores foram mais freqüentes entre crianças nascidas com baixo peso ao nascer, mas não aqueles que nasceram prematuramente, mostrou o estudo. idade dos pais no momento da concepção não influenciou a taxa de defeitos de nascimento.
". Imprinting transtornos ocorrem devido a uma mutação em um gene herdado da mãe ou do pai.
Baixo Risco geral de defeitos de nascimento, com a FIV
Zev Rosenwaks, MD, diretor de Perelman / Cohen Centro de Medicina Reprodutiva em Nova York-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, em Nova York, diz que são necessárias mais informações antes de se poderem tirar conclusões sobre os riscos associados com a tecnologia de reprodução assistida. A taxa de gravidez múltipla é muitas vezes maior em crianças nascidas após o tratamento de fertilidade, diz ele. "Múltiplos têm taxas mais elevadas de anomalias, e isso pode ter afetado os resultados", diz ele.
Aconselhamento sobre os possíveis riscos associados com o tratamento de fertilidade e ao consentimento informado é uma parte importante do processo de tratamento de fertilidade ..
Nem todos os defeitos de nascimento são considerados graves.
"Angioma é uma anomalia menor, que pode desaparecer ..
"Mesmo no pior caso, o risco [de] defeitos de nascença é baixa", diz Jamie Grifo, MD, PhD, diretor do programa da Universidade de Nova York Fertility Center em New York City. "O risco pode ser maior porque são inférteis, ou porque você está sendo tratado para a infertilidade, mas ainda é um número baixo".
Há milhões e milhões de bebês de pais que não seriam os pais, se não para a tecnologia reprodutiva. "
Não está claro quais fatores estão contribuindo para o maior risco de malformações em recém-nascidos ART. Precisamos de mais pesquisa para compreender a relação entre meios de cultura de embriões, o calendário de transferência de embriões, os efeitos da estimulação ovárica, a utilização de ICSI, congelamento de gametas e embriões, e estas desordens.
A Fertilização e Embriologia Humana (HFEA) emitiu um comunicado sobre o estudo, dizendo que «os riscos são ainda muito pequeno [mas] é importante que os pacientes são informados sobre isso, mas não alarmado com isso. Eles acrescentaram que "onde ele sugere que pode haver um risco maior que nós compartilhamos esta informação com os pacientes de forma clara para os ajudar a compreender os riscos associados com as escolhas que estão fazendo".
Rede de Infertilidade do Reino Unido também divulgou um comunicado: "Como acontece com todos os procedimentos médicos, os pacientes precisam ser informados sobre todos os aspectos do tratamento, incluindo os possíveis riscos para eles, ou, no caso de fecundação assistida, o potencial para a criança. Pacientes que têm alguma preocupação devem contactar o seu médico em primeiro lugar para discuti-las.
Um apelo:
Por favor vote em mim para o cargo de Vice-Presidente FOGSI
Pankar Banerji 'Dr.D
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